Tự kỷ: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị hiệu quả

Tự kỷ là gì?

Tự kỷ là một rối loạn phát triển lan tỏa, khởi phát từ sớm (thường trước 3 tuổi) và kéo dài suốt đời. Theo định nghĩa từ CDC (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ), tự kỷ ảnh hưởng đến giao tiếp và hành vi, khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc tương tác xã hội. Nó được gọi là "phổ" vì mức độ nghiêm trọng đa dạng, từ nhẹ (có thể sống độc lập) đến nặng (cần hỗ trợ suốt đời). Ở Việt Nam, tự kỷ thường được gọi là "tự bế" hoặc "hội chứng tự kỷ", nhấn mạnh sự thu mình vào thế giới riêng. Các nghiên cứu cho thấy tự kỷ không liên quan đến cách nuôi dạy mà chủ yếu do yếu tố di truyền và môi trường.

Tự kỷ ảnh hưởng đến mọi nhóm dân tộc, giới tính, nhưng tỷ lệ ở bé trai cao gấp 4 lần bé gái. Theo Bộ Y tế Việt Nam, việc chẩn đoán sớm giúp trẻ hòa nhập tốt hơn, tránh các biến chứng như trầm cảm hoặc lo âu đồng mắc.

Trẻ em mắc hội chứng tự kỷ, thể hiện sự cô lập và hành vi đặc trưng. (benhviennhitrunguong.gov.vn)

Nguyên nhân gây ra tự kỷ

Nguyên nhân tự kỷ chưa được xác định chính xác, nhưng các nghiên cứu chỉ ra sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường.

• Yếu tố di truyền: Nhiều gen liên quan đến sự phát triển não bộ được cho là nguyên nhân chính. Nếu gia đình có người thân mắc tự kỷ, nguy cơ ở trẻ cao hơn. Các hội chứng di truyền như Rett hoặc Fragile X có thể kèm theo tự kỷ.
• Yếu tố môi trường: Bao gồm tuổi cha mẹ cao (trên 35 tuổi), tiểu đường thai kỳ ở mẹ, sinh non, cân nặng lúc sinh thấp, hoặc tiếp xúc với ô nhiễm không khí, kim loại nặng trước sinh. Một số thuốc như valproate hoặc carbamazepine dùng trong thai kỳ cũng tăng nguy cơ. Tuy nhiên, vắc-xin không gây tự kỷ – điều này đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu lớn.

Ở Việt Nam, các yếu tố như môi trường đô thị hóa nhanh chóng có thể góp phần, nhưng cần thêm nghiên cứu địa phương để xác định rõ.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết tự kỷ

Triệu chứng tự kỷ thường xuất hiện từ 12-24 tháng tuổi, nhưng có thể nhận biết sớm hơn qua theo dõi phát triển. Các dấu hiệu chính được phân loại theo độ tuổi và lĩnh vực:

Dấu hiệu ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (dưới 2 tuổi)

• Không phản hồi khi gọi tên, ít giao tiếp bằng mắt.
• Không cười hoặc ít biểu lộ cảm xúc, không chỉ tay vào đồ vật.
• Chậm nói, không bập bẹ hoặc sử dụng cử chỉ đơn giản.
• Phản ứng bất thường với âm thanh, ánh sáng (quá nhạy cảm hoặc thờ ơ).
• Chơi một mình, không chia sẻ đồ chơi với người khác.

Dấu hiệu ở trẻ lớn hơn (3-5 tuổi)

• Khó khăn trong giao tiếp xã hội: Không biết chơi giả vờ, tránh tiếp xúc với bạn bè.
• Hành vi lặp lại: Vẫy tay, xoay vòng, gắn bó với thói quen cố định.
• Giọng nói bất thường: Nói nhanh, lặp từ, hoặc không diễn đạt cảm xúc.
• Tập trung quá mức vào chi tiết nhỏ, như bánh xe ô tô, thay vì chơi toàn bộ.

Dấu hiệu ở người lớn

• Khó duy trì mối quan hệ, hiểu tín hiệu phi ngôn ngữ (nét mặt, giọng nói).
• Hành vi hạn chế, dễ căng thẳng khi thay đổi thói quen.
• Có thể đồng mắc trầm cảm, lo âu hoặc ADHD.

Bảng dưới đây tóm tắt các triệu chứng phổ biến:

Phụ huynh nên quan sát và ghi chép để phát hiện sớm, vì can thiệp trước 3 tuổi mang lại kết quả tốt nhất.

Biểu đồ minh họa các triệu chứng tự kỷ ở trẻ em, giúp nhận biết sớm. (infographics.vn)

Chẩn đoán tự kỷ như thế nào?

Chẩn đoán tự kỷ dựa trên quan sát hành vi, không có xét nghiệm máu hay chụp não cụ thể. Quy trình thường bao gồm:

1. Sàng lọc ban đầu: Sử dụng công cụ như M-CHAT ở trẻ 18-24 tháng tại các phòng khám nhi khoa.
2. Đánh giá toàn diện: Bác sĩ tâm lý, nhi khoa đánh giá qua phỏng vấn phụ huynh, quan sát trẻ, và loại trừ các bệnh khác (như chậm nói do nghe kém).
3. Tiêu chí DSM-5: Chẩn đoán dựa trên mức độ khó khăn trong giao tiếp xã hội và hành vi lặp lại.

Ở Việt Nam, các bệnh viện như Nhi Trung ương, Vinmec hoặc Tâm Anh cung cấp dịch vụ chẩn đoán. Theo hướng dẫn Bộ Y tế (Quyết định 1862/QĐ-BYT), can thiệp sớm là chìa khóa.

Cách điều trị và hỗ trợ tự kỷ

Điều trị tự kỷ tập trung vào can thiệp hành vi và hỗ trợ, không có thuốc chữa khỏi. Các phương pháp chính:

• Liệu pháp hành vi (ABA - Applied Behavior Analysis): Dạy kỹ năng qua phần thưởng, giúp cải thiện giao tiếp và giảm hành vi tiêu cực.
• Liệu pháp ngôn ngữ và nghề nghiệp: Cải thiện nói và kỹ năng sống hàng ngày.
• Thuốc hỗ trợ: Để quản lý triệu chứng đồng mắc như lo âu (antidepressants) hoặc động kinh.
• Hỗ trợ giáo dục: Chương trình học đặc biệt tại trường hòa nhập hoặc chuyên biệt.
• Can thiệp gia đình: Đào tạo phụ huynh cách tương tác, xây dựng môi trường tích cực.

Ở Việt Nam, các trung tâm như Bệnh viện Nhi Đồng 1, Hồng Ngọc cung cấp liệu pháp. Chi phí có thể cao, nhưng một số chương trình nhà nước hỗ trợ miễn phí cho trẻ em.

Các nghiên cứu cho thấy can thiệp sớm (trước 3 tuổi) có thể cải thiện IQ và kỹ năng xã hội lên đến 20-30%.

Liệu pháp điều trị tự kỷ, sử dụng âm nhạc và tương tác. (giaoducnhc.vn)

Tự kỷ ở việt nam: thực trạng và hỗ trợ

Theo Bộ Y tế, tỷ lệ tự kỷ ở Việt Nam khoảng 1/100 trẻ, với sự gia tăng do chẩn đoán tốt hơn. Các thách thức bao gồm thiếu chuyên gia và kỳ thị xã hội. Tuy nhiên, các tổ chức như Hội Tự kỷ Việt Nam cung cấp hỗ trợ cộng đồng. Phụ huynh có thể liên hệ các bệnh viện lớn để tư vấn miễn phí.

Kết luận & lời khuyên

Tự kỷ không phải là "lỗi" của ai mà là một phần đa dạng của con người. Với chẩn đoán sớm và can thiệp phù hợp, người mắc tự kỷ có thể sống ý nghĩa, đóng góp cho xã hội.

Lời khuyên cho phụ huynh: Quan sát trẻ từ sớm, tránh tự chẩn đoán qua mạng, và tìm đến chuyên gia ngay nếu nghi ngờ. Xây dựng môi trường yêu thương, kiên nhẫn là chìa khóa. Hãy nhớ, mỗi trẻ tự kỷ đều có tiềm năng riêng – hãy hỗ trợ họ phát huy.