Bệnh Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và cách chăm sóc

23/09/2025 Lê Minh Thiện Bệnh chuyên khoa, Hệ thần kinh Regular article 9

Tìm hiểu bệnh Down (hội chứng Down): nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và cách chăm sóc giúp nâng cao chất lượng sống.

Tổng quan về bệnh Down

Bệnh Down (hay còn gọi là hội chứng Down) là một rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Tình trạng này dẫn đến những thay đổi về phát triển thể chất, trí tuệ và hành vi. Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, ước tính xảy ra ở khoảng 1/700 trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Tại Việt Nam, các chuyên gia y tế khuyến cáo việc sàng lọc trước sinh ngày càng quan trọng nhằm phát hiện sớm hội chứng này. Mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn, người mắc bệnh Down có thể sống khỏe mạnh và hòa nhập xã hội nếu được chăm sóc y tế và hỗ trợ phù hợp.

Tổng quan về bệnh Down (tỷ lệ, nguyên nhân, dấu hiệu).

Tổng quan về bệnh Down (tỷ lệ, nguyên nhân, dấu hiệu).

Nguyên nhân gây bệnh Down

Bệnh Down xảy ra do bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể. Thay vì người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, người mắc bệnh Down có 47 nhiễm sắc thể do thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 21.

Các dạng Down phổ biến gồm:

Thể tam nhiễm 21 (Trisomy 21): chiếm khoảng 95% trường hợp, do có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong tất cả tế bào.
Thể khảm (Mosaic Down Syndrome): chiếm 1–2% trường hợp, chỉ một số tế bào có thừa nhiễm sắc thể 21.
Thể chuyển đoạn (Translocation): chiếm 3–4% trường hợp, khi một phần nhiễm sắc thể 21 gắn vào nhiễm sắc thể khác.

Yếu tố nguy cơ

Tuổi mẹ cao: phụ nữ sinh con sau 35 tuổi có nguy cơ cao hơn.
Yếu tố di truyền: gia đình từng có người mắc Down.
Một số rối loạn di truyền hiếm gặp.

Triệu chứng và dấu hiệu nhận biết

Các biểu hiện của bệnh Down có thể khác nhau giữa mỗi cá nhân, nhưng vẫn có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy:

Đặc điểm hình thể

Khuôn mặt tròn, mắt xếch lên, mũi nhỏ.
Bàn tay ngắn, có đường chỉ tay đơn.
Chiều cao thấp hơn so với trung bình.
Trương lực cơ yếu, dễ chậm vận động.

Trí tuệ và phát triển

Chậm biết nói, chậm phát triển ngôn ngữ.
Khả năng học tập hạn chế so với bạn bè cùng tuổi.
Cần hỗ trợ trong giao tiếp và giáo dục.

Các vấn đề sức khỏe đi kèm

Tim bẩm sinh (gặp ở 40–50% trẻ Down).
Vấn đề tiêu hóa: hẹp tá tràng, bệnh Hirschsprung.
Nguy cơ suy giáp, nhiễm trùng hô hấp.
Khiếm thính, tật khúc xạ mắt.

Các biểu hiện của bệnh Down có thể khác nhau giữa mỗi cá nhân

Nguồn: https://infographic.vn

Chẩn đoán bệnh Down

Trước sinh

Siêu âm thai: phát hiện các bất thường hình thái.
Xét nghiệm Double test, Triple test: sàng lọc nguy cơ.
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): độ chính xác cao (99%).

Sau sinh

Khám lâm sàng: nhận diện đặc điểm hình thể.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Karyotype): xác định chính xác thể Down.

Bệnh Down có chữa được không?

Hiện nay, bệnh Down không thể chữa khỏi hoàn toàn, do nguyên nhân đến từ bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nhiều biện pháp can thiệp y tế và hỗ trợ có thể giúp người bệnh phát triển tốt hơn:

Điều trị y tế: phẫu thuật tim, tiêu hóa, điều trị nội tiết.
Vật lý trị liệu: giúp cải thiện trương lực cơ, vận động.
Ngôn ngữ trị liệu: hỗ trợ khả năng giao tiếp.
Giáo dục đặc biệt: tăng cơ hội hòa nhập cộng đồng.

Cách chăm sóc và hỗ trợ người bệnh Down

Chế độ dinh dưỡng và y tế

Khám sức khỏe định kỳ để theo dõi tim mạch, tuyến giáp, thính lực.
Dinh dưỡng cân bằng, tăng cường rau xanh, trái cây, hạn chế thức ăn nhiều đường và chất béo.

Can thiệp sớm

Cho trẻ tham gia chương trình can thiệp sớm ngay từ 6 tháng tuổi.
Kết hợp vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, giáo dục hành vi.

Hỗ trợ tâm lý và xã hội

Gia đình cần kiên nhẫn, đồng hành trong học tập và giao tiếp.
Cộng đồng cần tạo môi trường hòa nhập: trường học, nơi làm việc thân thiện.

Gia đình cần kiên nhẫn, đồng hành trong học tập và giao tiếp.

Phòng ngừa bệnh Down

Tư vấn di truyền: đặc biệt với các cặp vợ chồng có tiền sử Down.
Khám thai và sàng lọc trước sinh: giúp phát hiện sớm.
Sinh con ở độ tuổi phù hợp: phụ nữ nên sinh con trước 35 tuổi để giảm nguy cơ.

Kết luận

Bệnh Down là một rối loạn di truyền không thể chữa khỏi, nhưng có thể quản lý tốt bằng y học và sự chăm sóc toàn diện. Với sự hỗ trợ từ gia đình và cộng đồng, người mắc bệnh Down hoàn toàn có thể hòa nhập xã hội, học tập và làm việc như những người khác.

Câu hỏi thường gặp (FAQs) về bệnh Down

Bệnh Down có di truyền không?

→ Có, nhưng đa số là do bất thường ngẫu nhiên trong quá trình phân bào, không phải lúc nào cũng di truyền từ cha mẹ.

Người mắc bệnh Down có thể sống bao lâu?

→ Tuổi thọ trung bình hiện nay khoảng 50–60 năm, và có xu hướng tăng nhờ y học hiện đại.

Có cách nào phòng tránh bệnh Down không?

→ Không có cách phòng tránh tuyệt đối, nhưng xét nghiệm sàng lọc và tư vấn di truyền giúp giảm rủi ro đáng kể.

Nguồn tham khảo:

1. World Health Organization (WHO): https://www.who.int

2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

3. Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org

Thông tin trong và sản phẩm gợi ý trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Vui lòng tham khảo ý kiến Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế trước khi sử dụng thuốc hay áp dụng bất kỳ phương pháp nào. Xem chi tiết